Požymiai

Su RRM1 susiję požymiai

ribonucleotide reductase catalytic subunit M1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 58 požymių su RRM1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Loss of ability to walk	Dažnai (30–79%)
Peripheral neuropathy	Dažnai (30–79%)
Pins and needles feeling	Dažnai (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Dažnai (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Kartais (5–29%)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Kartais (5–29%)
Absent reflexes	Kartais (5–29%)
Action tremor	Kartais (5–29%)
Ataxia	Kartais (5–29%)
Decreased reflex response	Kartais (5–29%)
Decreased sensation in extremities	Kartais (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Kartais (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Kartais (5–29%)
Depression	Kartais (5–29%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Kartais (5–29%)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Kartais (5–29%)
Shuffled walk	Kartais (5–29%)
Slow movements	Kartais (5–29%)
Stooped posture	Kartais (5–29%)
Cognitive impairment	Retai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Muscle tissue disease	Visada
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Dažnai (30–79%)
Mitochondrial myopathy	Dažnai (30–79%)
Muscle degeneration	Dažnai (30–79%)
Ragged-red muscle fibers	Dažnai (30–79%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Kartais (5–29%)
Cogwheel rigidity	Kartais (5–29%)
Muscle fiber degeneration	Kartais (5–29%)
Muscle stiffness	Kartais (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Drooping upper eyelid	Visada
Eye muscle paralysis	Visada
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Dažnai (30–79%)
Color blindness	Kartais (5–29%)
Optic atrophy	Kartais (5–29%)
Optic neuritis	Kartais (5–29%)
Retina issue	Kartais (5–29%)
Visual impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Poor swallowing	Labai dažnai (80–99%)
Gastrointestinal dysmotility	Dažnai (30–79%)
Nausea	Dažnai (30–79%)
Vomiting	Dažnai (30–79%)
Delayed gastric emptying	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bell's palsy	Dažnai (30–79%)
Expressionless face	Dažnai (30–79%)
Weakness of facial musculature	Dažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Limb muscle weakness	Labai dažnai (80–99%)
Hand muscle weakness	Kartais (5–29%)
Winged shoulder blade	Retai (1–4 %)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Kartais (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinase	Kartais (5–29%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Kartais (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Multiple mitochondrial DNA deletions	Visada

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Disease of the heart muscle	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the voice

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Weak voice	Kartais (5–29%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased ability to exercise	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wasting syndrome	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RRM1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test