Rasgos

Rasgos asociados a RRM1

ribonucleotide reductase catalytic subunit M1

El Human Phenotype Ontology asocia 58 rasgos a RRM1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Loss of ability to walk	Frecuente (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Frecuente (30–79 %)
Pins and needles feeling	Frecuente (30–79 %)
Sensory axonal neuropathy	Frecuente (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	A veces (5–29 %)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	A veces (5–29 %)
Absent reflexes	A veces (5–29 %)
Action tremor	A veces (5–29 %)
Ataxia	A veces (5–29 %)
Decreased reflex response	A veces (5–29 %)
Decreased sensation in extremities	A veces (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	A veces (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	A veces (5–29 %)
Depression	A veces (5–29 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	A veces (5–29 %)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	A veces (5–29 %)
Shuffled walk	A veces (5–29 %)
Slow movements	A veces (5–29 %)
Stooped posture	A veces (5–29 %)
Cognitive impairment	Raro (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Muscle tissue disease	Siempre
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Frecuente (30–79 %)
Mitochondrial myopathy	Frecuente (30–79 %)
Muscle degeneration	Frecuente (30–79 %)
Ragged-red muscle fibers	Frecuente (30–79 %)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	A veces (5–29 %)
Cogwheel rigidity	A veces (5–29 %)
Muscle fiber degeneration	A veces (5–29 %)
Muscle stiffness	A veces (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Drooping upper eyelid	Siempre
Eye muscle paralysis	Siempre
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Frecuente (30–79 %)
Color blindness	A veces (5–29 %)
Optic atrophy	A veces (5–29 %)
Optic neuritis	A veces (5–29 %)
Retina issue	A veces (5–29 %)
Visual impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poor swallowing	Muy frecuente (80–99 %)
Gastrointestinal dysmotility	Frecuente (30–79 %)
Nausea	Frecuente (30–79 %)
Vomiting	Frecuente (30–79 %)
Delayed gastric emptying	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bell's palsy	Frecuente (30–79 %)
Expressionless face	Frecuente (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Limb muscle weakness	Muy frecuente (80–99 %)
Hand muscle weakness	A veces (5–29 %)
Winged shoulder blade	Raro (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	A veces (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated blood creatine phosphokinase	A veces (5–29 %)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	A veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Multiple mitochondrial DNA deletions	Siempre

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Disease of the heart muscle	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Weak voice	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased ability to exercise	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wasting syndrome	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RRM1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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