Trăsături

Trăsături asociate cu RRM1

ribonucleotide reductase catalytic subunit M1

Human Phenotype Ontology asociază 58 trăsături cu RRM1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Loss of ability to walk	Des (30–79%)
Peripheral neuropathy	Des (30–79%)
Pins and needles feeling	Des (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Des (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Uneori (5–29%)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Uneori (5–29%)
Absent reflexes	Uneori (5–29%)
Action tremor	Uneori (5–29%)
Ataxia	Uneori (5–29%)
Decreased reflex response	Uneori (5–29%)
Decreased sensation in extremities	Uneori (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Uneori (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Uneori (5–29%)
Depression	Uneori (5–29%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Uneori (5–29%)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Uneori (5–29%)
Shuffled walk	Uneori (5–29%)
Slow movements	Uneori (5–29%)
Stooped posture	Uneori (5–29%)
Cognitive impairment	Rar (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Muscle tissue disease	Întotdeauna
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Des (30–79%)
Mitochondrial myopathy	Des (30–79%)
Muscle degeneration	Des (30–79%)
Ragged-red muscle fibers	Des (30–79%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Uneori (5–29%)
Cogwheel rigidity	Uneori (5–29%)
Muscle fiber degeneration	Uneori (5–29%)
Muscle stiffness	Uneori (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Drooping upper eyelid	Întotdeauna
Eye muscle paralysis	Întotdeauna
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Des (30–79%)
Color blindness	Uneori (5–29%)
Optic atrophy	Uneori (5–29%)
Optic neuritis	Uneori (5–29%)
Retina issue	Uneori (5–29%)
Visual impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor swallowing	Foarte des (80–99%)
Gastrointestinal dysmotility	Des (30–79%)
Nausea	Des (30–79%)
Vomiting	Des (30–79%)
Delayed gastric emptying	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bell's palsy	Des (30–79%)
Expressionless face	Des (30–79%)
Weakness of facial musculature	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Limb muscle weakness	Foarte des (80–99%)
Hand muscle weakness	Uneori (5–29%)
Winged shoulder blade	Rar (1–4%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Uneori (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated blood creatine phosphokinase	Uneori (5–29%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Uneori (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Multiple mitochondrial DNA deletions	Întotdeauna

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Disease of the heart muscle	Des (30–79%)

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Weak voice	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased ability to exercise	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wasting syndrome	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu RRM1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu