Özellikler

RRM1 ile ilişkili özellikler

ribonucleotide reductase catalytic subunit M1

Human Phenotype Ontology, RRM1 ile ilişkili 58 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Loss of ability to walk	Sık (%30–79)
Peripheral neuropathy	Sık (%30–79)
Pins and needles feeling	Sık (%30–79)
Sensory axonal neuropathy	Sık (%30–79)
Abnormal cerebral white matter morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Bazen (%5–29)
Absent reflexes	Bazen (%5–29)
Action tremor	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Decreased reflex response	Bazen (%5–29)
Decreased sensation in extremities	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebellum	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebrum	Bazen (%5–29)
Depression	Bazen (%5–29)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Bazen (%5–29)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Bazen (%5–29)
Shuffled walk	Bazen (%5–29)
Slow movements	Bazen (%5–29)
Stooped posture	Bazen (%5–29)
Cognitive impairment	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Muscle tissue disease	Her zaman
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Sık (%30–79)
Mitochondrial myopathy	Sık (%30–79)
Muscle degeneration	Sık (%30–79)
Ragged-red muscle fibers	Sık (%30–79)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Bazen (%5–29)
Cogwheel rigidity	Bazen (%5–29)
Muscle fiber degeneration	Bazen (%5–29)
Muscle stiffness	Bazen (%5–29)
Proximal neurogenic muscle weakness	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelid	Her zaman
Eye muscle paralysis	Her zaman
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Sık (%30–79)
Color blindness	Bazen (%5–29)
Optic atrophy	Bazen (%5–29)
Optic neuritis	Bazen (%5–29)
Retina issue	Bazen (%5–29)
Visual impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor swallowing	Çok sık (%80–99)
Gastrointestinal dysmotility	Sık (%30–79)
Nausea	Sık (%30–79)
Vomiting	Sık (%30–79)
Delayed gastric emptying	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bell's palsy	Sık (%30–79)
Expressionless face	Sık (%30–79)
Weakness of facial musculature	Sık (%30–79)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Limb muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Hand muscle weakness	Bazen (%5–29)
Winged shoulder blade	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Bazen (%5–29)
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinase	Bazen (%5–29)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Multiple mitochondrial DNA deletions	Her zaman

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Disease of the heart muscle	Sık (%30–79)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weak voice	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased ability to exercise	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wasting syndrome	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: RRM1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al