Merkmale

Mit RRM1 verknüpfte Merkmale

ribonucleotide reductase catalytic subunit M1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 58 Merkmale mit RRM1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Loss of ability to walk	Häufig (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Häufig (30–79 %)
Pins and needles feeling	Häufig (30–79 %)
Sensory axonal neuropathy	Häufig (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Manchmal (5–29 %)
Absent reflexes	Manchmal (5–29 %)
Action tremor	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Decreased reflex response	Manchmal (5–29 %)
Decreased sensation in extremities	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Manchmal (5–29 %)
Depression	Manchmal (5–29 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Manchmal (5–29 %)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Manchmal (5–29 %)
Shuffled walk	Manchmal (5–29 %)
Slow movements	Manchmal (5–29 %)
Stooped posture	Manchmal (5–29 %)
Cognitive impairment	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle tissue disease	Immer
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Häufig (30–79 %)
Mitochondrial myopathy	Häufig (30–79 %)
Muscle degeneration	Häufig (30–79 %)
Ragged-red muscle fibers	Häufig (30–79 %)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Manchmal (5–29 %)
Cogwheel rigidity	Manchmal (5–29 %)
Muscle fiber degeneration	Manchmal (5–29 %)
Muscle stiffness	Manchmal (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Immer
Eye muscle paralysis	Immer
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Häufig (30–79 %)
Color blindness	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)
Optic neuritis	Manchmal (5–29 %)
Retina issue	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Sehr häufig (80–99 %)
Gastrointestinal dysmotility	Häufig (30–79 %)
Nausea	Häufig (30–79 %)
Vomiting	Häufig (30–79 %)
Delayed gastric emptying	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bell's palsy	Häufig (30–79 %)
Expressionless face	Häufig (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Limb muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Hand muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Winged shoulder blade	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Manchmal (5–29 %)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Multiple mitochondrial DNA deletions	Immer

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Disease of the heart muscle	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weak voice	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased ability to exercise	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wasting syndrome	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RRM1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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