Traits

Traits linked to RPL17

ribosomal protein L17

The Human Phenotype Ontology links 47 traits to RPL17, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Eye folds	Sempre
High forehead	Sempre
High palate	Sempre
Receding chin	Sempre
Short chin	Sempre
Triangular face	Sempre
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Submucous cleft palate	Frequente (30–79%)
Zygomatic flattening	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Full lips	Por vezes (5–29%)
Pierre-Robin sequence	Por vezes (5–29%)
Retraction of the tongue	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Com que frequência se observa
Blood cancer	Sempre
Bone marrow failure	Sempre
Decreased blood leukocyte number	Sempre
Erythroid dysplasia	Sempre
Increased mean corpuscular volume	Sempre
Low blood cell count	Sempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sempre
Low blood neutrophil count	Frequente (30–79%)
Low platelet count	Frequente (30–79%)
Macrocytic anemia	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Clinodactyly of the 5th toe	Sempre
Curvature of little finger	Sempre
Interphalangeal thumb joint contracture	Sempre
Short thumb	Sempre
Talipes varus	Sempre
Thumb hypoplasia grade 4	Sempre
Short 5th finger	Frequente (30–79%)
Absent thumb	Por vezes (5–29%)
Metacarpophalangeal thumb joint contracture	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Low-set ears	Frequente (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)
Absent ear canal	Por vezes (5–29%)
Small ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Vomiting	Sempre
Inguinal hernia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Attention deficit	Sempre
Autism	Sempre

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Short stature	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Fever	Sempre
Low blood sugar	Sempre

Abnormality of the breast

Trait	Com que frequência se observa
Wide-spaced nipples	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Perineal fistula	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Funnel chest	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RPL17 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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