Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til RPL17

ribosomal protein L17

Human Phenotype Ontology knytter 47 kjennetegn til RPL17, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Eye folds	Alltid
High forehead	Alltid
High palate	Alltid
Receding chin	Alltid
Short chin	Alltid
Triangular face	Alltid
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Submucous cleft palate	Ofte (30–79 %)
Zygomatic flattening	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Full lips	Noen ganger (5–29 %)
Pierre-Robin sequence	Noen ganger (5–29 %)
Retraction of the tongue	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blood cancer	Alltid
Bone marrow failure	Alltid
Decreased blood leukocyte number	Alltid
Erythroid dysplasia	Alltid
Increased mean corpuscular volume	Alltid
Low blood cell count	Alltid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Alltid
Low blood neutrophil count	Ofte (30–79 %)
Low platelet count	Ofte (30–79 %)
Macrocytic anemia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Clinodactyly of the 5th toe	Alltid
Curvature of little finger	Alltid
Interphalangeal thumb joint contracture	Alltid
Short thumb	Alltid
Talipes varus	Alltid
Thumb hypoplasia grade 4	Alltid
Short 5th finger	Ofte (30–79 %)
Absent thumb	Noen ganger (5–29 %)
Metacarpophalangeal thumb joint contracture	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Absent ear canal	Noen ganger (5–29 %)
Small ears	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Vomiting	Alltid
Inguinal hernia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Attention deficit	Alltid
Autism	Alltid

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Alltid
Short stature	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fever	Alltid
Low blood sugar	Alltid

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-spaced nipples	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Perineal fistula	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Funnel chest	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RPL17 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test