Traits

Traits linked to RPL17

ribosomal protein L17

The Human Phenotype Ontology links 47 traits to RPL17, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Hur ofta den förekommer
Eye folds	Alltid
High forehead	Alltid
High palate	Alltid
Receding chin	Alltid
Short chin	Alltid
Triangular face	Alltid
Little lower jaw	Ofta (30–79 %)
Submucous cleft palate	Ofta (30–79 %)
Zygomatic flattening	Ofta (30–79 %)
Cleft palate	Ibland (5–29 %)
Full lips	Ibland (5–29 %)
Pierre-Robin sequence	Ibland (5–29 %)
Retraction of the tongue	Ibland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Hur ofta den förekommer
Blood cancer	Alltid
Bone marrow failure	Alltid
Decreased blood leukocyte number	Alltid
Erythroid dysplasia	Alltid
Increased mean corpuscular volume	Alltid
Low blood cell count	Alltid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Alltid
Low blood neutrophil count	Ofta (30–79 %)
Low platelet count	Ofta (30–79 %)
Macrocytic anemia	Ofta (30–79 %)

Abnormality of limbs

Trait	Hur ofta den förekommer
Clinodactyly of the 5th toe	Alltid
Curvature of little finger	Alltid
Interphalangeal thumb joint contracture	Alltid
Short thumb	Alltid
Talipes varus	Alltid
Thumb hypoplasia grade 4	Alltid
Short 5th finger	Ofta (30–79 %)
Absent thumb	Ibland (5–29 %)
Metacarpophalangeal thumb joint contracture	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Hur ofta den förekommer
Low-set ears	Ofta (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofta (30–79 %)
Absent ear canal	Ibland (5–29 %)
Small ears	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Hur ofta den förekommer
Vomiting	Alltid
Inguinal hernia	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Hur ofta den förekommer
Attention deficit	Alltid
Autism	Alltid

Growth abnormality

Trait	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Alltid
Short stature	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Hur ofta den förekommer
Fever	Alltid
Low blood sugar	Alltid

Abnormality of the breast

Trait	Hur ofta den förekommer
Wide-spaced nipples	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hur ofta den förekommer
Perineal fistula	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hur ofta den förekommer
Funnel chest	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RPL17 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test