Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Traits

Traits linked to RPL17

ribosomal protein L17

The Human Phenotype Ontology links 47 traits to RPL17, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

TraitHoe vaak het voorkomt
Eye foldsAltijd
High foreheadAltijd
High palateAltijd
Receding chinAltijd
Short chinAltijd
Triangular faceAltijd
Little lower jawVaak (30–79%)
Submucous cleft palateVaak (30–79%)
Zygomatic flatteningVaak (30–79%)
Cleft palateSoms (5–29%)
Full lipsSoms (5–29%)
Pierre-Robin sequenceSoms (5–29%)
Retraction of the tongueSoms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TraitHoe vaak het voorkomt
Blood cancerAltijd
Bone marrow failureAltijd
Decreased blood leukocyte numberAltijd
Erythroid dysplasiaAltijd
Increased mean corpuscular volumeAltijd
Low blood cell countAltijd
Low number of red blood cells or hemoglobinAltijd
Low blood neutrophil countVaak (30–79%)
Low platelet countVaak (30–79%)
Macrocytic anemiaVaak (30–79%)

Abnormality of limbs

TraitHoe vaak het voorkomt
Clinodactyly of the 5th toeAltijd
Curvature of little fingerAltijd
Interphalangeal thumb joint contractureAltijd
Short thumbAltijd
Talipes varusAltijd
Thumb hypoplasia grade 4Altijd
Short 5th fingerVaak (30–79%)
Absent thumbSoms (5–29%)
Metacarpophalangeal thumb joint contractureSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

TraitHoe vaak het voorkomt
Low-set earsVaak (30–79%)
Sensorineural hearing impairmentVaak (30–79%)
Absent ear canalSoms (5–29%)
Small earsSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TraitHoe vaak het voorkomt
VomitingAltijd
Inguinal herniaSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TraitHoe vaak het voorkomt
Attention deficitAltijd
AutismAltijd

Growth abnormality

TraitHoe vaak het voorkomt
Faltering weightAltijd
Short statureSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

TraitHoe vaak het voorkomt
FeverAltijd
Low blood sugarAltijd

Abnormality of the breast

TraitHoe vaak het voorkomt
Wide-spaced nipplesSoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TraitHoe vaak het voorkomt
Perineal fistulaSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitHoe vaak het voorkomt
Funnel chestSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RPL17 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen