Trăsături

Trăsături asociate cu RPL17

ribosomal protein L17

Human Phenotype Ontology asociază 47 trăsături cu RPL17, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Eye folds	Întotdeauna
High forehead	Întotdeauna
High palate	Întotdeauna
Receding chin	Întotdeauna
Short chin	Întotdeauna
Triangular face	Întotdeauna
Little lower jaw	Des (30–79%)
Submucous cleft palate	Des (30–79%)
Zygomatic flattening	Des (30–79%)
Cleft palate	Uneori (5–29%)
Full lips	Uneori (5–29%)
Pierre-Robin sequence	Uneori (5–29%)
Retraction of the tongue	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Blood cancer	Întotdeauna
Bone marrow failure	Întotdeauna
Decreased blood leukocyte number	Întotdeauna
Erythroid dysplasia	Întotdeauna
Increased mean corpuscular volume	Întotdeauna
Low blood cell count	Întotdeauna
Low number of red blood cells or hemoglobin	Întotdeauna
Low blood neutrophil count	Des (30–79%)
Low platelet count	Des (30–79%)
Macrocytic anemia	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Clinodactyly of the 5th toe	Întotdeauna
Curvature of little finger	Întotdeauna
Interphalangeal thumb joint contracture	Întotdeauna
Short thumb	Întotdeauna
Talipes varus	Întotdeauna
Thumb hypoplasia grade 4	Întotdeauna
Short 5th finger	Des (30–79%)
Absent thumb	Uneori (5–29%)
Metacarpophalangeal thumb joint contracture	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Des (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Des (30–79%)
Absent ear canal	Uneori (5–29%)
Small ears	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Vomiting	Întotdeauna
Inguinal hernia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Attention deficit	Întotdeauna
Autism	Întotdeauna

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Întotdeauna
Short stature	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fever	Întotdeauna
Low blood sugar	Întotdeauna

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-spaced nipples	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Perineal fistula	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Funnel chest	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu RPL17 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu