Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Traits

Traits linked to RPL17

ribosomal protein L17

The Human Phenotype Ontology links 47 traits to RPL17, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Eye foldsAina
High foreheadAina
High palateAina
Receding chinAina
Short chinAina
Triangular faceAina
Little lower jawUsein (30–79%)
Submucous cleft palateUsein (30–79%)
Zygomatic flatteningUsein (30–79%)
Cleft palateJoskus (5–29%)
Full lipsJoskus (5–29%)
Pierre-Robin sequenceJoskus (5–29%)
Retraction of the tongueJoskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Blood cancerAina
Bone marrow failureAina
Decreased blood leukocyte numberAina
Erythroid dysplasiaAina
Increased mean corpuscular volumeAina
Low blood cell countAina
Low number of red blood cells or hemoglobinAina
Low blood neutrophil countUsein (30–79%)
Low platelet countUsein (30–79%)
Macrocytic anemiaUsein (30–79%)

Abnormality of limbs

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Clinodactyly of the 5th toeAina
Curvature of little fingerAina
Interphalangeal thumb joint contractureAina
Short thumbAina
Talipes varusAina
Thumb hypoplasia grade 4Aina
Short 5th fingerUsein (30–79%)
Absent thumbJoskus (5–29%)
Metacarpophalangeal thumb joint contractureJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Low-set earsUsein (30–79%)
Sensorineural hearing impairmentUsein (30–79%)
Absent ear canalJoskus (5–29%)
Small earsJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TraitKuinka usein sitä esiintyy
VomitingAina
Inguinal herniaJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Attention deficitAina
AutismAina

Growth abnormality

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Faltering weightAina
Short statureJoskus (5–29%)

Laboratory abnormality

TraitKuinka usein sitä esiintyy
FeverAina
Low blood sugarAina

Abnormality of the breast

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Wide-spaced nipplesJoskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Perineal fistulaJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Funnel chestJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RPL17 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test