Traits

Traits linked to RPL17

ribosomal protein L17

The Human Phenotype Ontology links 47 traits to RPL17, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Eye folds	Sempre
High forehead	Sempre
High palate	Sempre
Receding chin	Sempre
Short chin	Sempre
Triangular face	Sempre
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Submucous cleft palate	Spesso (30–79%)
Zygomatic flattening	Spesso (30–79%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Full lips	A volte (5–29%)
Pierre-Robin sequence	A volte (5–29%)
Retraction of the tongue	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frequenza di osservazione
Blood cancer	Sempre
Bone marrow failure	Sempre
Decreased blood leukocyte number	Sempre
Erythroid dysplasia	Sempre
Increased mean corpuscular volume	Sempre
Low blood cell count	Sempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sempre
Low blood neutrophil count	Spesso (30–79%)
Low platelet count	Spesso (30–79%)
Macrocytic anemia	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Clinodactyly of the 5th toe	Sempre
Curvature of little finger	Sempre
Interphalangeal thumb joint contracture	Sempre
Short thumb	Sempre
Talipes varus	Sempre
Thumb hypoplasia grade 4	Sempre
Short 5th finger	Spesso (30–79%)
Absent thumb	A volte (5–29%)
Metacarpophalangeal thumb joint contracture	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Spesso (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)
Absent ear canal	A volte (5–29%)
Small ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Vomiting	Sempre
Inguinal hernia	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Attention deficit	Sempre
Autism	Sempre

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre
Short stature	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Fever	Sempre
Low blood sugar	Sempre

Abnormality of the breast

Trait	Frequenza di osservazione
Wide-spaced nipples	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Perineal fistula	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Funnel chest	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RPL17 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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