İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Traits

Traits linked to RPL17

ribosomal protein L17

The Human Phenotype Ontology links 47 traits to RPL17, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Eye foldsHer zaman
High foreheadHer zaman
High palateHer zaman
Receding chinHer zaman
Short chinHer zaman
Triangular faceHer zaman
Little lower jawSık (%30–79)
Submucous cleft palateSık (%30–79)
Zygomatic flatteningSık (%30–79)
Cleft palateBazen (%5–29)
Full lipsBazen (%5–29)
Pierre-Robin sequenceBazen (%5–29)
Retraction of the tongueBazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Blood cancerHer zaman
Bone marrow failureHer zaman
Decreased blood leukocyte numberHer zaman
Erythroid dysplasiaHer zaman
Increased mean corpuscular volumeHer zaman
Low blood cell countHer zaman
Low number of red blood cells or hemoglobinHer zaman
Low blood neutrophil countSık (%30–79)
Low platelet countSık (%30–79)
Macrocytic anemiaSık (%30–79)

Abnormality of limbs

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Clinodactyly of the 5th toeHer zaman
Curvature of little fingerHer zaman
Interphalangeal thumb joint contractureHer zaman
Short thumbHer zaman
Talipes varusHer zaman
Thumb hypoplasia grade 4Her zaman
Short 5th fingerSık (%30–79)
Absent thumbBazen (%5–29)
Metacarpophalangeal thumb joint contractureBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Low-set earsSık (%30–79)
Sensorineural hearing impairmentSık (%30–79)
Absent ear canalBazen (%5–29)
Small earsBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

TraitNe sıklıkla görüldüğü
VomitingHer zaman
Inguinal herniaBazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Attention deficitHer zaman
AutismHer zaman

Growth abnormality

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightHer zaman
Short statureBazen (%5–29)

Laboratory abnormality

TraitNe sıklıkla görüldüğü
FeverHer zaman
Low blood sugarHer zaman

Abnormality of the breast

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Wide-spaced nipplesBazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Perineal fistulaBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Funnel chestBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RPL17 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al