Traits

Traits linked to RPL17

ribosomal protein L17

The Human Phenotype Ontology links 47 traits to RPL17, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Frecuencia con la que aparece
Eye folds	Siempre
High forehead	Siempre
High palate	Siempre
Receding chin	Siempre
Short chin	Siempre
Triangular face	Siempre
Little lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Submucous cleft palate	Frecuente (30–79 %)
Zygomatic flattening	Frecuente (30–79 %)
Cleft palate	A veces (5–29 %)
Full lips	A veces (5–29 %)
Pierre-Robin sequence	A veces (5–29 %)
Retraction of the tongue	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frecuencia con la que aparece
Blood cancer	Siempre
Bone marrow failure	Siempre
Decreased blood leukocyte number	Siempre
Erythroid dysplasia	Siempre
Increased mean corpuscular volume	Siempre
Low blood cell count	Siempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Siempre
Low blood neutrophil count	Frecuente (30–79 %)
Low platelet count	Frecuente (30–79 %)
Macrocytic anemia	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

Trait	Frecuencia con la que aparece
Clinodactyly of the 5th toe	Siempre
Curvature of little finger	Siempre
Interphalangeal thumb joint contracture	Siempre
Short thumb	Siempre
Talipes varus	Siempre
Thumb hypoplasia grade 4	Siempre
Short 5th finger	Frecuente (30–79 %)
Absent thumb	A veces (5–29 %)
Metacarpophalangeal thumb joint contracture	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	Frecuente (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Frecuente (30–79 %)
Absent ear canal	A veces (5–29 %)
Small ears	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Vomiting	Siempre
Inguinal hernia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Attention deficit	Siempre
Autism	Siempre

Growth abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Siempre
Short stature	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Fever	Siempre
Low blood sugar	Siempre

Abnormality of the breast

Trait	Frecuencia con la que aparece
Wide-spaced nipples	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Perineal fistula	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Funnel chest	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RPL17 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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