Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s RPL17

ribosomal protein L17

Human Phenotype Ontology spojuje s RPL17 47 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Eye foldsVždy
High foreheadVždy
High palateVždy
Receding chinVždy
Short chinVždy
Triangular faceVždy
Little lower jawČasto (30–79 %)
Submucous cleft palateČasto (30–79 %)
Zygomatic flatteningČasto (30–79 %)
Cleft palateNěkdy (5–29 %)
Full lipsNěkdy (5–29 %)
Pierre-Robin sequenceNěkdy (5–29 %)
Retraction of the tongueNěkdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RysJak často se vyskytuje
Blood cancerVždy
Bone marrow failureVždy
Decreased blood leukocyte numberVždy
Erythroid dysplasiaVždy
Increased mean corpuscular volumeVždy
Low blood cell countVždy
Low number of red blood cells or hemoglobinVždy
Low blood neutrophil countČasto (30–79 %)
Low platelet countČasto (30–79 %)
Macrocytic anemiaČasto (30–79 %)

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Clinodactyly of the 5th toeVždy
Curvature of little fingerVždy
Interphalangeal thumb joint contractureVždy
Short thumbVždy
Talipes varusVždy
Thumb hypoplasia grade 4Vždy
Short 5th fingerČasto (30–79 %)
Absent thumbNěkdy (5–29 %)
Metacarpophalangeal thumb joint contractureNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Low-set earsČasto (30–79 %)
Sensorineural hearing impairmentČasto (30–79 %)
Absent ear canalNěkdy (5–29 %)
Small earsNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
VomitingVždy
Inguinal herniaNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Attention deficitVždy
AutismVždy

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Faltering weightVždy
Short statureNěkdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
FeverVždy
Low blood sugarVždy

Abnormality of the breast

RysJak často se vyskytuje
Wide-spaced nipplesNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Perineal fistulaNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Funnel chestNěkdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RPL17 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test