Caractéristiques

Caractéristiques liées à RPL17

ribosomal protein L17

La Human Phenotype Ontology associe 47 caractéristiques à RPL17, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Eye folds	Toujours
High forehead	Toujours
High palate	Toujours
Receding chin	Toujours
Short chin	Toujours
Triangular face	Toujours
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)
Submucous cleft palate	Souvent (30–79 %)
Zygomatic flattening	Souvent (30–79 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Full lips	Parfois (5–29 %)
Pierre-Robin sequence	Parfois (5–29 %)
Retraction of the tongue	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blood cancer	Toujours
Bone marrow failure	Toujours
Decreased blood leukocyte number	Toujours
Erythroid dysplasia	Toujours
Increased mean corpuscular volume	Toujours
Low blood cell count	Toujours
Low number of red blood cells or hemoglobin	Toujours
Low blood neutrophil count	Souvent (30–79 %)
Low platelet count	Souvent (30–79 %)
Macrocytic anemia	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Clinodactyly of the 5th toe	Toujours
Curvature of little finger	Toujours
Interphalangeal thumb joint contracture	Toujours
Short thumb	Toujours
Talipes varus	Toujours
Thumb hypoplasia grade 4	Toujours
Short 5th finger	Souvent (30–79 %)
Absent thumb	Parfois (5–29 %)
Metacarpophalangeal thumb joint contracture	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Souvent (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Absent ear canal	Parfois (5–29 %)
Small ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Vomiting	Toujours
Inguinal hernia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Attention deficit	Toujours
Autism	Toujours

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Toujours
Short stature	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fever	Toujours
Low blood sugar	Toujours

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-spaced nipples	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Perineal fistula	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Funnel chest	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à RPL17 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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