Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RPL17
ribosomal protein L17
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 47 χαρακτηριστικά με το RPL17, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Eye folds | Πάντα |
| High forehead | Πάντα |
| High palate | Πάντα |
| Receding chin | Πάντα |
| Short chin | Πάντα |
| Triangular face | Πάντα |
| Little lower jaw | Συχνά (30–79%) |
| Submucous cleft palate | Συχνά (30–79%) |
| Zygomatic flattening | Συχνά (30–79%) |
| Cleft palate | Μερικές φορές (5–29%) |
| Full lips | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pierre-Robin sequence | Μερικές φορές (5–29%) |
| Retraction of the tongue | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Blood cancer | Πάντα |
| Bone marrow failure | Πάντα |
| Decreased blood leukocyte number | Πάντα |
| Erythroid dysplasia | Πάντα |
| Increased mean corpuscular volume | Πάντα |
| Low blood cell count | Πάντα |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Πάντα |
| Low blood neutrophil count | Συχνά (30–79%) |
| Low platelet count | Συχνά (30–79%) |
| Macrocytic anemia | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Clinodactyly of the 5th toe | Πάντα |
| Curvature of little finger | Πάντα |
| Interphalangeal thumb joint contracture | Πάντα |
| Short thumb | Πάντα |
| Talipes varus | Πάντα |
| Thumb hypoplasia grade 4 | Πάντα |
| Short 5th finger | Συχνά (30–79%) |
| Absent thumb | Μερικές φορές (5–29%) |
| Metacarpophalangeal thumb joint contracture | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low-set ears | Συχνά (30–79%) |
| Sensorineural hearing impairment | Συχνά (30–79%) |
| Absent ear canal | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small ears | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Vomiting | Πάντα |
| Inguinal hernia | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Attention deficit | Πάντα |
| Autism | Πάντα |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight | Πάντα |
| Short stature | Μερικές φορές (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fever | Πάντα |
| Low blood sugar | Πάντα |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Perineal fistula | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Funnel chest | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RPL17 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες