Jellemzők

A(z) RPL17 génhez kapcsolódó jellemzők

ribosomal protein L17

A Human Phenotype Ontology 47 jellemzőt kapcsol a(z) RPL17 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Eye folds	Mindig
High forehead	Mindig
High palate	Mindig
Receding chin	Mindig
Short chin	Mindig
Triangular face	Mindig
Little lower jaw	Gyakran (30–79%)
Submucous cleft palate	Gyakran (30–79%)
Zygomatic flattening	Gyakran (30–79%)
Cleft palate	Néha (5–29%)
Full lips	Néha (5–29%)
Pierre-Robin sequence	Néha (5–29%)
Retraction of the tongue	Néha (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Blood cancer	Mindig
Bone marrow failure	Mindig
Decreased blood leukocyte number	Mindig
Erythroid dysplasia	Mindig
Increased mean corpuscular volume	Mindig
Low blood cell count	Mindig
Low number of red blood cells or hemoglobin	Mindig
Low blood neutrophil count	Gyakran (30–79%)
Low platelet count	Gyakran (30–79%)
Macrocytic anemia	Gyakran (30–79%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Clinodactyly of the 5th toe	Mindig
Curvature of little finger	Mindig
Interphalangeal thumb joint contracture	Mindig
Short thumb	Mindig
Talipes varus	Mindig
Thumb hypoplasia grade 4	Mindig
Short 5th finger	Gyakran (30–79%)
Absent thumb	Néha (5–29%)
Metacarpophalangeal thumb joint contracture	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low-set ears	Gyakran (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Gyakran (30–79%)
Absent ear canal	Néha (5–29%)
Small ears	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Vomiting	Mindig
Inguinal hernia	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Attention deficit	Mindig
Autism	Mindig

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Mindig
Short stature	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fever	Mindig
Low blood sugar	Mindig

Abnormality of the breast

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Wide-spaced nipples	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Perineal fistula	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Funnel chest	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) RPL17 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet