Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til RPL17

ribosomal protein L17

Human Phenotype Ontology knytter 47 egenskaber til RPL17, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Eye foldsAltid
High foreheadAltid
High palateAltid
Receding chinAltid
Short chinAltid
Triangular faceAltid
Little lower jawOfte (30–79 %)
Submucous cleft palateOfte (30–79 %)
Zygomatic flatteningOfte (30–79 %)
Cleft palateNogle gange (5–29 %)
Full lipsNogle gange (5–29 %)
Pierre-Robin sequenceNogle gange (5–29 %)
Retraction of the tongueNogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

EgenskabHvor ofte det ses
Blood cancerAltid
Bone marrow failureAltid
Decreased blood leukocyte numberAltid
Erythroid dysplasiaAltid
Increased mean corpuscular volumeAltid
Low blood cell countAltid
Low number of red blood cells or hemoglobinAltid
Low blood neutrophil countOfte (30–79 %)
Low platelet countOfte (30–79 %)
Macrocytic anemiaOfte (30–79 %)

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Clinodactyly of the 5th toeAltid
Curvature of little fingerAltid
Interphalangeal thumb joint contractureAltid
Short thumbAltid
Talipes varusAltid
Thumb hypoplasia grade 4Altid
Short 5th fingerOfte (30–79 %)
Absent thumbNogle gange (5–29 %)
Metacarpophalangeal thumb joint contractureNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Low-set earsOfte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairmentOfte (30–79 %)
Absent ear canalNogle gange (5–29 %)
Small earsNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
VomitingAltid
Inguinal herniaNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Attention deficitAltid
AutismAltid

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Faltering weightAltid
Short statureNogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
FeverAltid
Low blood sugarAltid

Abnormality of the breast

EgenskabHvor ofte det ses
Wide-spaced nipplesNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskabHvor ofte det ses
Perineal fistulaNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Funnel chestNogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RPL17 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test