Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Traits

Traits linked to RPL17

ribosomal protein L17

The Human Phenotype Ontology links 47 traits to RPL17, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

TraitJak często występuje
Eye foldsZawsze
High foreheadZawsze
High palateZawsze
Receding chinZawsze
Short chinZawsze
Triangular faceZawsze
Little lower jawCzęsto (30–79%)
Submucous cleft palateCzęsto (30–79%)
Zygomatic flatteningCzęsto (30–79%)
Cleft palateCzasami (5–29%)
Full lipsCzasami (5–29%)
Pierre-Robin sequenceCzasami (5–29%)
Retraction of the tongueCzasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TraitJak często występuje
Blood cancerZawsze
Bone marrow failureZawsze
Decreased blood leukocyte numberZawsze
Erythroid dysplasiaZawsze
Increased mean corpuscular volumeZawsze
Low blood cell countZawsze
Low number of red blood cells or hemoglobinZawsze
Low blood neutrophil countCzęsto (30–79%)
Low platelet countCzęsto (30–79%)
Macrocytic anemiaCzęsto (30–79%)

Abnormality of limbs

TraitJak często występuje
Clinodactyly of the 5th toeZawsze
Curvature of little fingerZawsze
Interphalangeal thumb joint contractureZawsze
Short thumbZawsze
Talipes varusZawsze
Thumb hypoplasia grade 4Zawsze
Short 5th fingerCzęsto (30–79%)
Absent thumbCzasami (5–29%)
Metacarpophalangeal thumb joint contractureCzasami (5–29%)

Abnormality of the ear

TraitJak często występuje
Low-set earsCzęsto (30–79%)
Sensorineural hearing impairmentCzęsto (30–79%)
Absent ear canalCzasami (5–29%)
Small earsCzasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TraitJak często występuje
VomitingZawsze
Inguinal herniaCzasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TraitJak często występuje
Attention deficitZawsze
AutismZawsze

Growth abnormality

TraitJak często występuje
Faltering weightZawsze
Short statureCzasami (5–29%)

Laboratory abnormality

TraitJak często występuje
FeverZawsze
Low blood sugarZawsze

Abnormality of the breast

TraitJak często występuje
Wide-spaced nipplesCzasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TraitJak często występuje
Perineal fistulaCzasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitJak często występuje
Funnel chestCzasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RPL17 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test