Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Traits

Traits linked to RPL17

ribosomal protein L17

The Human Phenotype Ontology links 47 traits to RPL17, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

TraitKaip dažnai pasireiškia
Eye foldsVisada
High foreheadVisada
High palateVisada
Receding chinVisada
Short chinVisada
Triangular faceVisada
Little lower jawDažnai (30–79%)
Submucous cleft palateDažnai (30–79%)
Zygomatic flatteningDažnai (30–79%)
Cleft palateKartais (5–29%)
Full lipsKartais (5–29%)
Pierre-Robin sequenceKartais (5–29%)
Retraction of the tongueKartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TraitKaip dažnai pasireiškia
Blood cancerVisada
Bone marrow failureVisada
Decreased blood leukocyte numberVisada
Erythroid dysplasiaVisada
Increased mean corpuscular volumeVisada
Low blood cell countVisada
Low number of red blood cells or hemoglobinVisada
Low blood neutrophil countDažnai (30–79%)
Low platelet countDažnai (30–79%)
Macrocytic anemiaDažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

TraitKaip dažnai pasireiškia
Clinodactyly of the 5th toeVisada
Curvature of little fingerVisada
Interphalangeal thumb joint contractureVisada
Short thumbVisada
Talipes varusVisada
Thumb hypoplasia grade 4Visada
Short 5th fingerDažnai (30–79%)
Absent thumbKartais (5–29%)
Metacarpophalangeal thumb joint contractureKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

TraitKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsDažnai (30–79%)
Sensorineural hearing impairmentDažnai (30–79%)
Absent ear canalKartais (5–29%)
Small earsKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TraitKaip dažnai pasireiškia
VomitingVisada
Inguinal herniaKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Attention deficitVisada
AutismVisada

Growth abnormality

TraitKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightVisada
Short statureKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

TraitKaip dažnai pasireiškia
FeverVisada
Low blood sugarVisada

Abnormality of the breast

TraitKaip dažnai pasireiškia
Wide-spaced nipplesKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Perineal fistulaKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Funnel chestKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RPL17 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test