Traits

Traits linked to RPL17

ribosomal protein L17

The Human Phenotype Ontology links 47 traits to RPL17, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	나타나는 빈도
Blood cancer	항상
Bone marrow failure	항상
Decreased blood leukocyte number	항상
Erythroid dysplasia	항상
Increased mean corpuscular volume	항상
Low blood cell count	항상
Low number of red blood cells or hemoglobin	항상
Low blood neutrophil count	자주 (30–79%)
Low platelet count	자주 (30–79%)
Macrocytic anemia	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Clinodactyly of the 5th toe	항상
Curvature of little finger	항상
Interphalangeal thumb joint contracture	항상
Short thumb	항상
Talipes varus	항상
Thumb hypoplasia grade 4	항상
Short 5th finger	자주 (30–79%)
Absent thumb	가끔 (5–29%)
Metacarpophalangeal thumb joint contracture	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Low-set ears	자주 (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	자주 (30–79%)
Absent ear canal	가끔 (5–29%)
Small ears	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Vomiting	항상
Inguinal hernia	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Attention deficit	항상
Autism	항상

Trait	나타나는 빈도
Faltering weight	항상
Short stature	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Fever	항상
Low blood sugar	항상

Trait	나타나는 빈도
Wide-spaced nipples	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Perineal fistula	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Funnel chest	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RPL17 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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