Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Traits

Traits linked to RPL17

ribosomal protein L17

The Human Phenotype Ontology links 47 traits to RPL17, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

TraitKui sageli seda täheldatakse
Eye foldsAlati
High foreheadAlati
High palateAlati
Receding chinAlati
Short chinAlati
Triangular faceAlati
Little lower jawSageli (30–79%)
Submucous cleft palateSageli (30–79%)
Zygomatic flatteningSageli (30–79%)
Cleft palateMõnikord (5–29%)
Full lipsMõnikord (5–29%)
Pierre-Robin sequenceMõnikord (5–29%)
Retraction of the tongueMõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TraitKui sageli seda täheldatakse
Blood cancerAlati
Bone marrow failureAlati
Decreased blood leukocyte numberAlati
Erythroid dysplasiaAlati
Increased mean corpuscular volumeAlati
Low blood cell countAlati
Low number of red blood cells or hemoglobinAlati
Low blood neutrophil countSageli (30–79%)
Low platelet countSageli (30–79%)
Macrocytic anemiaSageli (30–79%)

Abnormality of limbs

TraitKui sageli seda täheldatakse
Clinodactyly of the 5th toeAlati
Curvature of little fingerAlati
Interphalangeal thumb joint contractureAlati
Short thumbAlati
Talipes varusAlati
Thumb hypoplasia grade 4Alati
Short 5th fingerSageli (30–79%)
Absent thumbMõnikord (5–29%)
Metacarpophalangeal thumb joint contractureMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TraitKui sageli seda täheldatakse
Low-set earsSageli (30–79%)
Sensorineural hearing impairmentSageli (30–79%)
Absent ear canalMõnikord (5–29%)
Small earsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TraitKui sageli seda täheldatakse
VomitingAlati
Inguinal herniaMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TraitKui sageli seda täheldatakse
Attention deficitAlati
AutismAlati

Growth abnormality

TraitKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightAlati
Short statureMõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

TraitKui sageli seda täheldatakse
FeverAlati
Low blood sugarAlati

Abnormality of the breast

TraitKui sageli seda täheldatakse
Wide-spaced nipplesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TraitKui sageli seda täheldatakse
Perineal fistulaMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitKui sageli seda täheldatakse
Funnel chestMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RPL17 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test