Merkmale

Mit RPL17 verknüpfte Merkmale

ribosomal protein L17

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 47 Merkmale mit RPL17, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Eye folds	Immer
High forehead	Immer
High palate	Immer
Receding chin	Immer
Short chin	Immer
Triangular face	Immer
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Submucous cleft palate	Häufig (30–79 %)
Zygomatic flattening	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Full lips	Manchmal (5–29 %)
Pierre-Robin sequence	Manchmal (5–29 %)
Retraction of the tongue	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blood cancer	Immer
Bone marrow failure	Immer
Decreased blood leukocyte number	Immer
Erythroid dysplasia	Immer
Increased mean corpuscular volume	Immer
Low blood cell count	Immer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Immer
Low blood neutrophil count	Häufig (30–79 %)
Low platelet count	Häufig (30–79 %)
Macrocytic anemia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clinodactyly of the 5th toe	Immer
Curvature of little finger	Immer
Interphalangeal thumb joint contracture	Immer
Short thumb	Immer
Talipes varus	Immer
Thumb hypoplasia grade 4	Immer
Short 5th finger	Häufig (30–79 %)
Absent thumb	Manchmal (5–29 %)
Metacarpophalangeal thumb joint contracture	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Absent ear canal	Manchmal (5–29 %)
Small ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Vomiting	Immer
Inguinal hernia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Attention deficit	Immer
Autism	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fever	Immer
Low blood sugar	Immer

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-spaced nipples	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Perineal fistula	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RPL17 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen