Características

Características associadas a PRORP

protein only RNase P catalytic subunit

A Human Phenotype Ontology associa 44 características a PRORP, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Absent reflexes	Por vezes (5–29%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Generalized-onset seizure	Por vezes (5–29%)
Headache	Por vezes (5–29%)
Impaired vibratory sensation	Por vezes (5–29%)
Memory impairment	Por vezes (5–29%)
Migraine	Por vezes (5–29%)
Numbness	Por vezes (5–29%)
Periventricular nodular heterotopia	Por vezes (5–29%)
Periventricular white matter hyperintensities	Por vezes (5–29%)
Psychosis	Por vezes (5–29%)
Severe global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Weakness of one side of body	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Hemianopia	Por vezes (5–29%)
Optic disc pallor	Por vezes (5–29%)
Retrobulbar optic neuritis	Por vezes (5–29%)
Tonic pupil	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Decreased volume of lip	Por vezes (5–29%)
Development of small head that was not present at birth	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Small retruded chin	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated lactate:pyruvate ratio	Por vezes (5–29%)
High blood sugar	Por vezes (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Absence of acoustic reflex	Frequente (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Lack of energy and strength	Por vezes (5–29%)
Muscle ache	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Obesity	Por vezes (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Thrombophlebitis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Lower limb muscle weakness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Elevated heart rate	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Hypergonadotropic hypogonadism	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Primary amenorrhea	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PRORP e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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