Ominaisuudet

Geeniin PRORP yhdistetyt ominaisuudet

protein only RNase P catalytic subunit

Human Phenotype Ontology yhdistää PRORP-geeniin 44 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Absent reflexes	Joskus (5–29%)
Autism spectrum disorder	Joskus (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Generalized-onset seizure	Joskus (5–29%)
Headache	Joskus (5–29%)
Impaired vibratory sensation	Joskus (5–29%)
Memory impairment	Joskus (5–29%)
Migraine	Joskus (5–29%)
Numbness	Joskus (5–29%)
Periventricular nodular heterotopia	Joskus (5–29%)
Periventricular white matter hyperintensities	Joskus (5–29%)
Psychosis	Joskus (5–29%)
Severe global developmental delay	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)
Weakness of one side of body	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hemianopia	Joskus (5–29%)
Optic disc pallor	Joskus (5–29%)
Retrobulbar optic neuritis	Joskus (5–29%)
Tonic pupil	Joskus (5–29%)
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased volume of lip	Joskus (5–29%)
Development of small head that was not present at birth	Joskus (5–29%)
Eye folds	Joskus (5–29%)
Small retruded chin	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated lactate:pyruvate ratio	Joskus (5–29%)
High blood sugar	Joskus (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absence of acoustic reflex	Usein (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lack of energy and strength	Joskus (5–29%)
Muscle ache	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Obesity	Joskus (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Thrombophlebitis	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lower limb muscle weakness	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated heart rate	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypergonadotropic hypogonadism	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Primary amenorrhea	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PRORP-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test