Trăsături

Trăsături asociate cu PRORP

protein only RNase P catalytic subunit

Human Phenotype Ontology asociază 44 trăsături cu PRORP, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Des (30–79%)
Intellectual disability	Des (30–79%)
Absent reflexes	Uneori (5–29%)
Autism spectrum disorder	Uneori (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Generalized-onset seizure	Uneori (5–29%)
Headache	Uneori (5–29%)
Impaired vibratory sensation	Uneori (5–29%)
Memory impairment	Uneori (5–29%)
Migraine	Uneori (5–29%)
Numbness	Uneori (5–29%)
Periventricular nodular heterotopia	Uneori (5–29%)
Periventricular white matter hyperintensities	Uneori (5–29%)
Psychosis	Uneori (5–29%)
Severe global developmental delay	Uneori (5–29%)
Tremor	Uneori (5–29%)
Weakness of one side of body	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hemianopia	Uneori (5–29%)
Optic disc pallor	Uneori (5–29%)
Retrobulbar optic neuritis	Uneori (5–29%)
Tonic pupil	Uneori (5–29%)
Wide-set eyes	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased volume of lip	Uneori (5–29%)
Development of small head that was not present at birth	Uneori (5–29%)
Eye folds	Uneori (5–29%)
Small retruded chin	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated lactate:pyruvate ratio	Uneori (5–29%)
High blood sugar	Uneori (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absence of acoustic reflex	Des (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Scoliosis	Uneori (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Lack of energy and strength	Uneori (5–29%)
Muscle ache	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Obesity	Uneori (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Thrombophlebitis	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Lower limb muscle weakness	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated heart rate	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Uneori (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hypergonadotropic hypogonadism	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Primary amenorrhea	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PRORP și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu