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Tratti

Tratti collegati a PRORP

protein only RNase P catalytic subunit

La Human Phenotype Ontology collega 44 tratti a PRORP, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

TrattoFrequenza di osservazione
Global developmental delaySpesso (30–79%)
Intellectual disabilitySpesso (30–79%)
Absent reflexesA volte (5–29%)
Autism spectrum disorderA volte (5–29%)
Dysplastic corpus callosumA volte (5–29%)
EpilepsyA volte (5–29%)
Generalized-onset seizureA volte (5–29%)
HeadacheA volte (5–29%)
Impaired vibratory sensationA volte (5–29%)
Memory impairmentA volte (5–29%)
MigraineA volte (5–29%)
NumbnessA volte (5–29%)
Periventricular nodular heterotopiaA volte (5–29%)
Periventricular white matter hyperintensitiesA volte (5–29%)
PsychosisA volte (5–29%)
Severe global developmental delayA volte (5–29%)
TremorA volte (5–29%)
Weakness of one side of bodyA volte (5–29%)

Abnormality of the eye

TrattoFrequenza di osservazione
HemianopiaA volte (5–29%)
Optic disc pallorA volte (5–29%)
Retrobulbar optic neuritisA volte (5–29%)
Tonic pupilA volte (5–29%)
Wide-set eyesA volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

TrattoFrequenza di osservazione
Decreased volume of lipA volte (5–29%)
Development of small head that was not present at birthA volte (5–29%)
Eye foldsA volte (5–29%)
Small retruded chinA volte (5–29%)

Laboratory abnormality

TrattoFrequenza di osservazione
Elevated lactate:pyruvate ratioA volte (5–29%)
High blood sugarA volte (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in bloodA volte (5–29%)

Abnormality of the ear

TrattoFrequenza di osservazione
Absence of acoustic reflexSpesso (30–79%)
Sensorineural hearing impairmentA volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrattoFrequenza di osservazione
ScoliosisA volte (5–29%)
Spasticity and rigidity of musclesA volte (5–29%)

Constitutional symptom

TrattoFrequenza di osservazione
Lack of energy and strengthA volte (5–29%)
Muscle acheA volte (5–29%)

Growth abnormality

TrattoFrequenza di osservazione
ObesityA volte (5–29%)
Prenatal growth deficiencyA volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TrattoFrequenza di osservazione
ThrombophlebitisA volte (5–29%)

Abnormality of limbs

TrattoFrequenza di osservazione
Lower limb muscle weaknessA volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrattoFrequenza di osservazione
Elevated heart rateA volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TrattoFrequenza di osservazione
Feeding difficultiesA volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

TrattoFrequenza di osservazione
Hypergonadotropic hypogonadismSpesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TrattoFrequenza di osservazione
Primary amenorrheaSpesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PRORP e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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