Rasgos

Rasgos asociados a PRORP

protein only RNase P catalytic subunit

El Human Phenotype Ontology asocia 44 rasgos a PRORP, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Absent reflexes	A veces (5–29 %)
Autism spectrum disorder	A veces (5–29 %)
Dysplastic corpus callosum	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Generalized-onset seizure	A veces (5–29 %)
Headache	A veces (5–29 %)
Impaired vibratory sensation	A veces (5–29 %)
Memory impairment	A veces (5–29 %)
Migraine	A veces (5–29 %)
Numbness	A veces (5–29 %)
Periventricular nodular heterotopia	A veces (5–29 %)
Periventricular white matter hyperintensities	A veces (5–29 %)
Psychosis	A veces (5–29 %)
Severe global developmental delay	A veces (5–29 %)
Tremor	A veces (5–29 %)
Weakness of one side of body	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hemianopia	A veces (5–29 %)
Optic disc pallor	A veces (5–29 %)
Retrobulbar optic neuritis	A veces (5–29 %)
Tonic pupil	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased volume of lip	A veces (5–29 %)
Development of small head that was not present at birth	A veces (5–29 %)
Eye folds	A veces (5–29 %)
Small retruded chin	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated lactate:pyruvate ratio	A veces (5–29 %)
High blood sugar	A veces (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absence of acoustic reflex	Frecuente (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Scoliosis	A veces (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Lack of energy and strength	A veces (5–29 %)
Muscle ache	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Obesity	A veces (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Thrombophlebitis	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Lower limb muscle weakness	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated heart rate	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hypergonadotropic hypogonadism	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Primary amenorrhea	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PRORP y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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