Merkmale

Mit PRORP verknüpfte Merkmale

protein only RNase P catalytic subunit

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 44 Merkmale mit PRORP, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Absent reflexes	Manchmal (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Dysplastic corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Generalized-onset seizure	Manchmal (5–29 %)
Headache	Manchmal (5–29 %)
Impaired vibratory sensation	Manchmal (5–29 %)
Memory impairment	Manchmal (5–29 %)
Migraine	Manchmal (5–29 %)
Numbness	Manchmal (5–29 %)
Periventricular nodular heterotopia	Manchmal (5–29 %)
Periventricular white matter hyperintensities	Manchmal (5–29 %)
Psychosis	Manchmal (5–29 %)
Severe global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Weakness of one side of body	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hemianopia	Manchmal (5–29 %)
Optic disc pallor	Manchmal (5–29 %)
Retrobulbar optic neuritis	Manchmal (5–29 %)
Tonic pupil	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased volume of lip	Manchmal (5–29 %)
Development of small head that was not present at birth	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Small retruded chin	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated lactate:pyruvate ratio	Manchmal (5–29 %)
High blood sugar	Manchmal (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absence of acoustic reflex	Häufig (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lack of energy and strength	Manchmal (5–29 %)
Muscle ache	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Obesity	Manchmal (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thrombophlebitis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lower limb muscle weakness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated heart rate	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypergonadotropic hypogonadism	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Primary amenorrhea	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PRORP verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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