Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s PRORP

protein only RNase P catalytic subunit

Human Phenotype Ontology spojuje s PRORP 44 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Global developmental delayČasto (30–79 %)
Intellectual disabilityČasto (30–79 %)
Absent reflexesNěkdy (5–29 %)
Autism spectrum disorderNěkdy (5–29 %)
Dysplastic corpus callosumNěkdy (5–29 %)
EpilepsyNěkdy (5–29 %)
Generalized-onset seizureNěkdy (5–29 %)
HeadacheNěkdy (5–29 %)
Impaired vibratory sensationNěkdy (5–29 %)
Memory impairmentNěkdy (5–29 %)
MigraineNěkdy (5–29 %)
NumbnessNěkdy (5–29 %)
Periventricular nodular heterotopiaNěkdy (5–29 %)
Periventricular white matter hyperintensitiesNěkdy (5–29 %)
PsychosisNěkdy (5–29 %)
Severe global developmental delayNěkdy (5–29 %)
TremorNěkdy (5–29 %)
Weakness of one side of bodyNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
HemianopiaNěkdy (5–29 %)
Optic disc pallorNěkdy (5–29 %)
Retrobulbar optic neuritisNěkdy (5–29 %)
Tonic pupilNěkdy (5–29 %)
Wide-set eyesNěkdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Decreased volume of lipNěkdy (5–29 %)
Development of small head that was not present at birthNěkdy (5–29 %)
Eye foldsNěkdy (5–29 %)
Small retruded chinNěkdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Elevated lactate:pyruvate ratioNěkdy (5–29 %)
High blood sugarNěkdy (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in bloodNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Absence of acoustic reflexČasto (30–79 %)
Sensorineural hearing impairmentNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
ScoliosisNěkdy (5–29 %)
Spasticity and rigidity of musclesNěkdy (5–29 %)

Constitutional symptom

RysJak často se vyskytuje
Lack of energy and strengthNěkdy (5–29 %)
Muscle acheNěkdy (5–29 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
ObesityNěkdy (5–29 %)
Prenatal growth deficiencyNěkdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RysJak často se vyskytuje
ThrombophlebitisNěkdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Lower limb muscle weaknessNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Elevated heart rateNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Feeding difficultiesNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

RysJak často se vyskytuje
Hypergonadotropic hypogonadismČasto (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Primary amenorrheaČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PRORP a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test