Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PRORP

protein only RNase P catalytic subunit

Human Phenotype Ontology knytter 44 kjennetegn til PRORP, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Absent reflexes	Noen ganger (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Noen ganger (5–29 %)
Dysplastic corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Generalized-onset seizure	Noen ganger (5–29 %)
Headache	Noen ganger (5–29 %)
Impaired vibratory sensation	Noen ganger (5–29 %)
Memory impairment	Noen ganger (5–29 %)
Migraine	Noen ganger (5–29 %)
Numbness	Noen ganger (5–29 %)
Periventricular nodular heterotopia	Noen ganger (5–29 %)
Periventricular white matter hyperintensities	Noen ganger (5–29 %)
Psychosis	Noen ganger (5–29 %)
Severe global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)
Weakness of one side of body	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hemianopia	Noen ganger (5–29 %)
Optic disc pallor	Noen ganger (5–29 %)
Retrobulbar optic neuritis	Noen ganger (5–29 %)
Tonic pupil	Noen ganger (5–29 %)
Wide-set eyes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased volume of lip	Noen ganger (5–29 %)
Development of small head that was not present at birth	Noen ganger (5–29 %)
Eye folds	Noen ganger (5–29 %)
Small retruded chin	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated lactate:pyruvate ratio	Noen ganger (5–29 %)
High blood sugar	Noen ganger (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absence of acoustic reflex	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lack of energy and strength	Noen ganger (5–29 %)
Muscle ache	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Obesity	Noen ganger (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Thrombophlebitis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lower limb muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated heart rate	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hypergonadotropic hypogonadism	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Primary amenorrhea	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PRORP og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test