Caractéristiques

Caractéristiques liées à PRORP

protein only RNase P catalytic subunit

La Human Phenotype Ontology associe 44 caractéristiques à PRORP, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Absent reflexes	Parfois (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Parfois (5–29 %)
Dysplastic corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Generalized-onset seizure	Parfois (5–29 %)
Headache	Parfois (5–29 %)
Impaired vibratory sensation	Parfois (5–29 %)
Memory impairment	Parfois (5–29 %)
Migraine	Parfois (5–29 %)
Numbness	Parfois (5–29 %)
Periventricular nodular heterotopia	Parfois (5–29 %)
Periventricular white matter hyperintensities	Parfois (5–29 %)
Psychosis	Parfois (5–29 %)
Severe global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)
Weakness of one side of body	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hemianopia	Parfois (5–29 %)
Optic disc pallor	Parfois (5–29 %)
Retrobulbar optic neuritis	Parfois (5–29 %)
Tonic pupil	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased volume of lip	Parfois (5–29 %)
Development of small head that was not present at birth	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)
Small retruded chin	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated lactate:pyruvate ratio	Parfois (5–29 %)
High blood sugar	Parfois (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absence of acoustic reflex	Souvent (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Lack of energy and strength	Parfois (5–29 %)
Muscle ache	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Obesity	Parfois (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Thrombophlebitis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Lower limb muscle weakness	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated heart rate	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hypergonadotropic hypogonadism	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Primary amenorrhea	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PRORP et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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