Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z PRORP

protein only RNase P catalytic subunit

Human Phenotype Ontology łączy z PRORP 44 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Global developmental delayCzęsto (30–79%)
Intellectual disabilityCzęsto (30–79%)
Absent reflexesCzasami (5–29%)
Autism spectrum disorderCzasami (5–29%)
Dysplastic corpus callosumCzasami (5–29%)
EpilepsyCzasami (5–29%)
Generalized-onset seizureCzasami (5–29%)
HeadacheCzasami (5–29%)
Impaired vibratory sensationCzasami (5–29%)
Memory impairmentCzasami (5–29%)
MigraineCzasami (5–29%)
NumbnessCzasami (5–29%)
Periventricular nodular heterotopiaCzasami (5–29%)
Periventricular white matter hyperintensitiesCzasami (5–29%)
PsychosisCzasami (5–29%)
Severe global developmental delayCzasami (5–29%)
TremorCzasami (5–29%)
Weakness of one side of bodyCzasami (5–29%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
HemianopiaCzasami (5–29%)
Optic disc pallorCzasami (5–29%)
Retrobulbar optic neuritisCzasami (5–29%)
Tonic pupilCzasami (5–29%)
Wide-set eyesCzasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Decreased volume of lipCzasami (5–29%)
Development of small head that was not present at birthCzasami (5–29%)
Eye foldsCzasami (5–29%)
Small retruded chinCzasami (5–29%)

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
Elevated lactate:pyruvate ratioCzasami (5–29%)
High blood sugarCzasami (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in bloodCzasami (5–29%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Absence of acoustic reflexCzęsto (30–79%)
Sensorineural hearing impairmentCzasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
ScoliosisCzasami (5–29%)
Spasticity and rigidity of musclesCzasami (5–29%)

Constitutional symptom

CechaJak często występuje
Lack of energy and strengthCzasami (5–29%)
Muscle acheCzasami (5–29%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
ObesityCzasami (5–29%)
Prenatal growth deficiencyCzasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

CechaJak często występuje
ThrombophlebitisCzasami (5–29%)

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Lower limb muscle weaknessCzasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Elevated heart rateCzasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Feeding difficultiesCzasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

CechaJak często występuje
Hypergonadotropic hypogonadismCzęsto (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

CechaJak często występuje
Primary amenorrheaCzęsto (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PRORP i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test