Özellikler

PRORP ile ilişkili özellikler

protein only RNase P catalytic subunit

Human Phenotype Ontology, PRORP ile ilişkili 44 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Absent reflexes	Bazen (%5–29)
Autism spectrum disorder	Bazen (%5–29)
Dysplastic corpus callosum	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Generalized-onset seizure	Bazen (%5–29)
Headache	Bazen (%5–29)
Impaired vibratory sensation	Bazen (%5–29)
Memory impairment	Bazen (%5–29)
Migraine	Bazen (%5–29)
Numbness	Bazen (%5–29)
Periventricular nodular heterotopia	Bazen (%5–29)
Periventricular white matter hyperintensities	Bazen (%5–29)
Psychosis	Bazen (%5–29)
Severe global developmental delay	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)
Weakness of one side of body	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hemianopia	Bazen (%5–29)
Optic disc pallor	Bazen (%5–29)
Retrobulbar optic neuritis	Bazen (%5–29)
Tonic pupil	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased volume of lip	Bazen (%5–29)
Development of small head that was not present at birth	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
Small retruded chin	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated lactate:pyruvate ratio	Bazen (%5–29)
High blood sugar	Bazen (%5–29)
Higher than normal levels of lactate in blood	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absence of acoustic reflex	Sık (%30–79)
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Spasticity and rigidity of muscles	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Lack of energy and strength	Bazen (%5–29)
Muscle ache	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Obesity	Bazen (%5–29)
Prenatal growth deficiency	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Thrombophlebitis	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Lower limb muscle weakness	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated heart rate	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypergonadotropic hypogonadism	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Primary amenorrhea	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PRORP ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al