Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till PRORP

protein only RNase P catalytic subunit

Human Phenotype Ontology kopplar 44 egenskaper till PRORP, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Global developmental delayOfta (30–79 %)
Intellectual disabilityOfta (30–79 %)
Absent reflexesIbland (5–29 %)
Autism spectrum disorderIbland (5–29 %)
Dysplastic corpus callosumIbland (5–29 %)
EpilepsyIbland (5–29 %)
Generalized-onset seizureIbland (5–29 %)
HeadacheIbland (5–29 %)
Impaired vibratory sensationIbland (5–29 %)
Memory impairmentIbland (5–29 %)
MigraineIbland (5–29 %)
NumbnessIbland (5–29 %)
Periventricular nodular heterotopiaIbland (5–29 %)
Periventricular white matter hyperintensitiesIbland (5–29 %)
PsychosisIbland (5–29 %)
Severe global developmental delayIbland (5–29 %)
TremorIbland (5–29 %)
Weakness of one side of bodyIbland (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
HemianopiaIbland (5–29 %)
Optic disc pallorIbland (5–29 %)
Retrobulbar optic neuritisIbland (5–29 %)
Tonic pupilIbland (5–29 %)
Wide-set eyesIbland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Decreased volume of lipIbland (5–29 %)
Development of small head that was not present at birthIbland (5–29 %)
Eye foldsIbland (5–29 %)
Small retruded chinIbland (5–29 %)

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Elevated lactate:pyruvate ratioIbland (5–29 %)
High blood sugarIbland (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in bloodIbland (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Absence of acoustic reflexOfta (30–79 %)
Sensorineural hearing impairmentIbland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
ScoliosisIbland (5–29 %)
Spasticity and rigidity of musclesIbland (5–29 %)

Constitutional symptom

EgenskapHur ofta den förekommer
Lack of energy and strengthIbland (5–29 %)
Muscle acheIbland (5–29 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
ObesityIbland (5–29 %)
Prenatal growth deficiencyIbland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

EgenskapHur ofta den förekommer
ThrombophlebitisIbland (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Lower limb muscle weaknessIbland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Elevated heart rateIbland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Feeding difficultiesIbland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

EgenskapHur ofta den förekommer
Hypergonadotropic hypogonadismOfta (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Primary amenorrheaOfta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PRORP och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test