Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su PRORP susiję požymiai

protein only RNase P catalytic subunit

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 44 požymių su PRORP, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayDažnai (30–79%)
Intellectual disabilityDažnai (30–79%)
Absent reflexesKartais (5–29%)
Autism spectrum disorderKartais (5–29%)
Dysplastic corpus callosumKartais (5–29%)
EpilepsyKartais (5–29%)
Generalized-onset seizureKartais (5–29%)
HeadacheKartais (5–29%)
Impaired vibratory sensationKartais (5–29%)
Memory impairmentKartais (5–29%)
MigraineKartais (5–29%)
NumbnessKartais (5–29%)
Periventricular nodular heterotopiaKartais (5–29%)
Periventricular white matter hyperintensitiesKartais (5–29%)
PsychosisKartais (5–29%)
Severe global developmental delayKartais (5–29%)
TremorKartais (5–29%)
Weakness of one side of bodyKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
HemianopiaKartais (5–29%)
Optic disc pallorKartais (5–29%)
Retrobulbar optic neuritisKartais (5–29%)
Tonic pupilKartais (5–29%)
Wide-set eyesKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased volume of lipKartais (5–29%)
Development of small head that was not present at birthKartais (5–29%)
Eye foldsKartais (5–29%)
Small retruded chinKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated lactate:pyruvate ratioKartais (5–29%)
High blood sugarKartais (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in bloodKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absence of acoustic reflexDažnai (30–79%)
Sensorineural hearing impairmentKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ScoliosisKartais (5–29%)
Spasticity and rigidity of musclesKartais (5–29%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Lack of energy and strengthKartais (5–29%)
Muscle acheKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ObesityKartais (5–29%)
Prenatal growth deficiencyKartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ThrombophlebitisKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Lower limb muscle weaknessKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated heart rateKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesKartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hypergonadotropic hypogonadismDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Primary amenorrheaDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PRORP susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test