Egenskaber

Egenskaber knyttet til PRORP

protein only RNase P catalytic subunit

Human Phenotype Ontology knytter 44 egenskaber til PRORP, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Absent reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
Dysplastic corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Generalized-onset seizure	Nogle gange (5–29 %)
Headache	Nogle gange (5–29 %)
Impaired vibratory sensation	Nogle gange (5–29 %)
Memory impairment	Nogle gange (5–29 %)
Migraine	Nogle gange (5–29 %)
Numbness	Nogle gange (5–29 %)
Periventricular nodular heterotopia	Nogle gange (5–29 %)
Periventricular white matter hyperintensities	Nogle gange (5–29 %)
Psychosis	Nogle gange (5–29 %)
Severe global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Weakness of one side of body	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hemianopia	Nogle gange (5–29 %)
Optic disc pallor	Nogle gange (5–29 %)
Retrobulbar optic neuritis	Nogle gange (5–29 %)
Tonic pupil	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased volume of lip	Nogle gange (5–29 %)
Development of small head that was not present at birth	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Small retruded chin	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated lactate:pyruvate ratio	Nogle gange (5–29 %)
High blood sugar	Nogle gange (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absence of acoustic reflex	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lack of energy and strength	Nogle gange (5–29 %)
Muscle ache	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Obesity	Nogle gange (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Thrombophlebitis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lower limb muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated heart rate	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypergonadotropic hypogonadism	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Primary amenorrhea	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PRORP og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test