Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PRORP
protein only RNase P catalytic subunit
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 44 χαρακτηριστικά με το PRORP, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Global developmental delay | Συχνά (30–79%) |
| Intellectual disability | Συχνά (30–79%) |
| Absent reflexes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Autism spectrum disorder | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dysplastic corpus callosum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Epilepsy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Generalized-onset seizure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Headache | Μερικές φορές (5–29%) |
| Impaired vibratory sensation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Memory impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Migraine | Μερικές φορές (5–29%) |
| Numbness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Periventricular nodular heterotopia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Periventricular white matter hyperintensities | Μερικές φορές (5–29%) |
| Psychosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Severe global developmental delay | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tremor | Μερικές φορές (5–29%) |
| Weakness of one side of body | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hemianopia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Optic disc pallor | Μερικές φορές (5–29%) |
| Retrobulbar optic neuritis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tonic pupil | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wide-set eyes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased volume of lip | Μερικές φορές (5–29%) |
| Development of small head that was not present at birth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Eye folds | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small retruded chin | Μερικές φορές (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Elevated lactate:pyruvate ratio | Μερικές φορές (5–29%) |
| High blood sugar | Μερικές φορές (5–29%) |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absence of acoustic reflex | Συχνά (30–79%) |
| Sensorineural hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Scoliosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Μερικές φορές (5–29%) |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Lack of energy and strength | Μερικές φορές (5–29%) |
| Muscle ache | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Obesity | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prenatal growth deficiency | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Thrombophlebitis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Lower limb muscle weakness | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Elevated heart rate | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feeding difficulties | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hypergonadotropic hypogonadism | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Primary amenorrhea | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PRORP και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες