Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga PRORP seotud tunnused

protein only RNase P catalytic subunit

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PRORP 44 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Global developmental delaySageli (30–79%)
Intellectual disabilitySageli (30–79%)
Absent reflexesMõnikord (5–29%)
Autism spectrum disorderMõnikord (5–29%)
Dysplastic corpus callosumMõnikord (5–29%)
EpilepsyMõnikord (5–29%)
Generalized-onset seizureMõnikord (5–29%)
HeadacheMõnikord (5–29%)
Impaired vibratory sensationMõnikord (5–29%)
Memory impairmentMõnikord (5–29%)
MigraineMõnikord (5–29%)
NumbnessMõnikord (5–29%)
Periventricular nodular heterotopiaMõnikord (5–29%)
Periventricular white matter hyperintensitiesMõnikord (5–29%)
PsychosisMõnikord (5–29%)
Severe global developmental delayMõnikord (5–29%)
TremorMõnikord (5–29%)
Weakness of one side of bodyMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
HemianopiaMõnikord (5–29%)
Optic disc pallorMõnikord (5–29%)
Retrobulbar optic neuritisMõnikord (5–29%)
Tonic pupilMõnikord (5–29%)
Wide-set eyesMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased volume of lipMõnikord (5–29%)
Development of small head that was not present at birthMõnikord (5–29%)
Eye foldsMõnikord (5–29%)
Small retruded chinMõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated lactate:pyruvate ratioMõnikord (5–29%)
High blood sugarMõnikord (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in bloodMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absence of acoustic reflexSageli (30–79%)
Sensorineural hearing impairmentMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ScoliosisMõnikord (5–29%)
Spasticity and rigidity of musclesMõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Lack of energy and strengthMõnikord (5–29%)
Muscle acheMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ObesityMõnikord (5–29%)
Prenatal growth deficiencyMõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ThrombophlebitisMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Lower limb muscle weaknessMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated heart rateMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feeding difficultiesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hypergonadotropic hypogonadismSageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Primary amenorrheaSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PRORP seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test