Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) PRORP génhez kapcsolódó jellemzők

protein only RNase P catalytic subunit

A Human Phenotype Ontology 44 jellemzőt kapcsol a(z) PRORP génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Global developmental delayGyakran (30–79%)
Intellectual disabilityGyakran (30–79%)
Absent reflexesNéha (5–29%)
Autism spectrum disorderNéha (5–29%)
Dysplastic corpus callosumNéha (5–29%)
EpilepsyNéha (5–29%)
Generalized-onset seizureNéha (5–29%)
HeadacheNéha (5–29%)
Impaired vibratory sensationNéha (5–29%)
Memory impairmentNéha (5–29%)
MigraineNéha (5–29%)
NumbnessNéha (5–29%)
Periventricular nodular heterotopiaNéha (5–29%)
Periventricular white matter hyperintensitiesNéha (5–29%)
PsychosisNéha (5–29%)
Severe global developmental delayNéha (5–29%)
TremorNéha (5–29%)
Weakness of one side of bodyNéha (5–29%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
HemianopiaNéha (5–29%)
Optic disc pallorNéha (5–29%)
Retrobulbar optic neuritisNéha (5–29%)
Tonic pupilNéha (5–29%)
Wide-set eyesNéha (5–29%)

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Decreased volume of lipNéha (5–29%)
Development of small head that was not present at birthNéha (5–29%)
Eye foldsNéha (5–29%)
Small retruded chinNéha (5–29%)

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Elevated lactate:pyruvate ratioNéha (5–29%)
High blood sugarNéha (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in bloodNéha (5–29%)

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Absence of acoustic reflexGyakran (30–79%)
Sensorineural hearing impairmentNéha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
ScoliosisNéha (5–29%)
Spasticity and rigidity of musclesNéha (5–29%)

Constitutional symptom

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Lack of energy and strengthNéha (5–29%)
Muscle acheNéha (5–29%)

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
ObesityNéha (5–29%)
Prenatal growth deficiencyNéha (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
ThrombophlebitisNéha (5–29%)

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Lower limb muscle weaknessNéha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Elevated heart rateNéha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Feeding difficultiesNéha (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Hypergonadotropic hypogonadismGyakran (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Primary amenorrheaGyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) PRORP génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet