Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PRORP

protein only RNase P catalytic subunit

De Human Phenotype Ontology koppelt 44 kenmerken aan PRORP, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Global developmental delayVaak (30–79%)
Intellectual disabilityVaak (30–79%)
Absent reflexesSoms (5–29%)
Autism spectrum disorderSoms (5–29%)
Dysplastic corpus callosumSoms (5–29%)
EpilepsySoms (5–29%)
Generalized-onset seizureSoms (5–29%)
HeadacheSoms (5–29%)
Impaired vibratory sensationSoms (5–29%)
Memory impairmentSoms (5–29%)
MigraineSoms (5–29%)
NumbnessSoms (5–29%)
Periventricular nodular heterotopiaSoms (5–29%)
Periventricular white matter hyperintensitiesSoms (5–29%)
PsychosisSoms (5–29%)
Severe global developmental delaySoms (5–29%)
TremorSoms (5–29%)
Weakness of one side of bodySoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
HemianopiaSoms (5–29%)
Optic disc pallorSoms (5–29%)
Retrobulbar optic neuritisSoms (5–29%)
Tonic pupilSoms (5–29%)
Wide-set eyesSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased volume of lipSoms (5–29%)
Development of small head that was not present at birthSoms (5–29%)
Eye foldsSoms (5–29%)
Small retruded chinSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated lactate:pyruvate ratioSoms (5–29%)
High blood sugarSoms (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in bloodSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absence of acoustic reflexVaak (30–79%)
Sensorineural hearing impairmentSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ScoliosisSoms (5–29%)
Spasticity and rigidity of musclesSoms (5–29%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Lack of energy and strengthSoms (5–29%)
Muscle acheSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ObesitySoms (5–29%)
Prenatal growth deficiencySoms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ThrombophlebitisSoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Lower limb muscle weaknessSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated heart rateSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Feeding difficultiesSoms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hypergonadotropic hypogonadismVaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Primary amenorrheaVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PRORP gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen