Características

Características associadas a PPP2R5D

protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta

A Human Phenotype Ontology associa 76 características a PPP2R5D, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Delayed ability to walk	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Abnormal temper tantrums	Frequente (30–79%)
Absent speech development	Frequente (30–79%)
Aggressive behavior	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, severe	Frequente (30–79%)
IQ between 34 and 49	Frequente (30–79%)
Low frustration tolerance	Frequente (30–79%)
Poor speech	Frequente (30–79%)
Repetitive movements	Frequente (30–79%)
Unsteady walk	Frequente (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal corpus callosum morphology	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Cavum septum pellucidum	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Por vezes (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Por vezes (5–29%)
Multifocal seizures	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)
Absent reflexes	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big calvaria	Muito frequente (80–99%)
Abnormal facial shape	Frequente (30–79%)
Congenital muscular torticollis	Por vezes (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Long face	Por vezes (5–29%)
Midface retrusion	Por vezes (5–29%)
Narrow forehead	Por vezes (5–29%)
Prominent forehead	Por vezes (5–29%)
Short nose	Por vezes (5–29%)
Triangular face	Por vezes (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	Raramente (1–4%)
Chewing difficulties	Raramente (1–4%)
Facial asymmetry	Raramente (1–4%)
Frontal bossing	Raramente (1–4%)
High palate	Raramente (1–4%)
Long philtrum	Raramente (1–4%)
Long, narrow head	Raramente (1–4%)
Submucous cleft hard palate	Raramente (1–4%)
Thin red part of the upper lip	Raramente (1–4%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Raramente (1–4%)
Decreased facial muscle tone	Não registado
Open mouth	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the eye	Frequente (30–79%)
Close sighted	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Deeply set eye	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Alternating cross eyes	Raramente (1–4%)
Astigmatism	Raramente (1–4%)
Rotary nystagmus	Raramente (1–4%)
Wide-set eyes	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the heart	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Raramente (1–4%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Raramente (1–4%)
Patent foramen ovale	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Muito frequente (80–99%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Dislocated hip since birth	Por vezes (5–29%)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 4th toe	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic diarrhea	Por vezes (5–29%)
Pyloric stenosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Accessory nipple	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Small fifth toenail	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Low blood sugar	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PPP2R5D e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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