Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PPP2R5D

protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta

Human Phenotype Ontology knytter 76 kjennetegn til PPP2R5D, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed speech and language development	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Delayed ability to walk	Svært ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal temper tantrums	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Ofte (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Ofte (30–79 %)
Low frustration tolerance	Ofte (30–79 %)
Poor speech	Ofte (30–79 %)
Repetitive movements	Ofte (30–79 %)
Unsteady walk	Ofte (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Noen ganger (5–29 %)
Ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Cavum septum pellucidum	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Noen ganger (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Noen ganger (5–29 %)
Multifocal seizures	Noen ganger (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)
Absent reflexes	Sjelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Big calvaria	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Congenital muscular torticollis	Noen ganger (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Long face	Noen ganger (5–29 %)
Midface retrusion	Noen ganger (5–29 %)
Narrow forehead	Noen ganger (5–29 %)
Prominent forehead	Noen ganger (5–29 %)
Short nose	Noen ganger (5–29 %)
Triangular face	Noen ganger (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	Sjelden (1–4%)
Chewing difficulties	Sjelden (1–4%)
Facial asymmetry	Sjelden (1–4%)
Frontal bossing	Sjelden (1–4%)
High palate	Sjelden (1–4%)
Long philtrum	Sjelden (1–4%)
Long, narrow head	Sjelden (1–4%)
Submucous cleft hard palate	Sjelden (1–4%)
Thin red part of the upper lip	Sjelden (1–4%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Sjelden (1–4%)
Decreased facial muscle tone	Ikke registrert
Open mouth	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the eye	Ofte (30–79 %)
Close sighted	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Deeply set eye	Noen ganger (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Alternating cross eyes	Sjelden (1–4%)
Astigmatism	Sjelden (1–4%)
Rotary nystagmus	Sjelden (1–4%)
Wide-set eyes	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sjelden (1–4%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Sjelden (1–4%)
Patent foramen ovale	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Alltid
Generalized decreased muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Svært ofte (80–99 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dislocated hip since birth	Noen ganger (5–29 %)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 4th toe	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic diarrhea	Noen ganger (5–29 %)
Pyloric stenosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Accessory nipple	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small fifth toenail	Sjelden (1–4%)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prenatal growth deficiency	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low blood sugar	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PPP2R5D og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test