Caractéristiques

Caractéristiques liées à PPP2R5D

protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta

La Human Phenotype Ontology associe 76 caractéristiques à PPP2R5D, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Delayed ability to walk	Très souvent (80–99 %)
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Abnormal temper tantrums	Souvent (30–79 %)
Absent speech development	Souvent (30–79 %)
Aggressive behavior	Souvent (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Souvent (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Souvent (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Souvent (30–79 %)
Low frustration tolerance	Souvent (30–79 %)
Poor speech	Souvent (30–79 %)
Repetitive movements	Souvent (30–79 %)
Unsteady walk	Souvent (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Parfois (5–29 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Cavum septum pellucidum	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Parfois (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Parfois (5–29 %)
Multifocal seizures	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)
Absent reflexes	Rarement (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Big calvaria	Très souvent (80–99 %)
Abnormal facial shape	Souvent (30–79 %)
Congenital muscular torticollis	Parfois (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Long face	Parfois (5–29 %)
Midface retrusion	Parfois (5–29 %)
Narrow forehead	Parfois (5–29 %)
Prominent forehead	Parfois (5–29 %)
Short nose	Parfois (5–29 %)
Triangular face	Parfois (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	Rarement (1–4 %)
Chewing difficulties	Rarement (1–4 %)
Facial asymmetry	Rarement (1–4 %)
Frontal bossing	Rarement (1–4 %)
High palate	Rarement (1–4 %)
Long philtrum	Rarement (1–4 %)
Long, narrow head	Rarement (1–4 %)
Submucous cleft hard palate	Rarement (1–4 %)
Thin red part of the upper lip	Rarement (1–4 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Rarement (1–4 %)
Decreased facial muscle tone	Non signalé
Open mouth	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the eye	Souvent (30–79 %)
Close sighted	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Deeply set eye	Parfois (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Alternating cross eyes	Rarement (1–4 %)
Astigmatism	Rarement (1–4 %)
Rotary nystagmus	Rarement (1–4 %)
Wide-set eyes	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the heart	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Rarement (1–4 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Rarement (1–4 %)
Patent foramen ovale	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours
Generalized decreased muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Très souvent (80–99 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dislocated hip since birth	Parfois (5–29 %)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 4th toe	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic diarrhea	Parfois (5–29 %)
Pyloric stenosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Accessory nipple	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small fifth toenail	Rarement (1–4 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prenatal growth deficiency	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low blood sugar	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PPP2R5D et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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