특성

PPP2R5D 연관 특성

protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta

인간 표현형 온톨로지가 PPP2R5D에 연결하는 특성은 76개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Delayed speech and language development	항상
Intellectual disability	항상
Delayed ability to walk	매우 자주 (80–99%)
Global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Abnormal temper tantrums	자주 (30–79%)
Absent speech development	자주 (30–79%)
Aggressive behavior	자주 (30–79%)
Autism spectrum disorder	자주 (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	자주 (30–79%)
Intellectual disability, severe	자주 (30–79%)
IQ between 34 and 49	자주 (30–79%)
Low frustration tolerance	자주 (30–79%)
Poor speech	자주 (30–79%)
Repetitive movements	자주 (30–79%)
Unsteady walk	자주 (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	가끔 (5–29%)
Abnormal corpus callosum morphology	가끔 (5–29%)
Ataxia	가끔 (5–29%)
Cavum septum pellucidum	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	가끔 (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	가끔 (5–29%)
Multifocal seizures	가끔 (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	가끔 (5–29%)
Ventriculomegaly	가끔 (5–29%)
Absent reflexes	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Big calvaria	매우 자주 (80–99%)
Abnormal facial shape	자주 (30–79%)
Congenital muscular torticollis	가끔 (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Long face	가끔 (5–29%)
Midface retrusion	가끔 (5–29%)
Narrow forehead	가끔 (5–29%)
Prominent forehead	가끔 (5–29%)
Short nose	가끔 (5–29%)
Triangular face	가끔 (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	드물게 (1–4%)
Chewing difficulties	드물게 (1–4%)
Facial asymmetry	드물게 (1–4%)
Frontal bossing	드물게 (1–4%)
High palate	드물게 (1–4%)
Long philtrum	드물게 (1–4%)
Long, narrow head	드물게 (1–4%)
Submucous cleft hard palate	드물게 (1–4%)
Thin red part of the upper lip	드물게 (1–4%)
Wider-than-typical soft spot of skull	드물게 (1–4%)
Decreased facial muscle tone	기록되지 않음
Open mouth	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the heart	가끔 (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	가끔 (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	드물게 (1–4%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	드물게 (1–4%)
Patent foramen ovale	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	항상
Generalized decreased muscle tone	매우 자주 (80–99%)
Low muscle tone, in neonatal onset	매우 자주 (80–99%)
Scoliosis	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Dislocated hip since birth	가끔 (5–29%)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 4th toe	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Chronic diarrhea	가끔 (5–29%)
Pyloric stenosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Accessory nipple	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Low-set ears	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Small fifth toenail	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Fatigue	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Prenatal growth deficiency	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low blood sugar	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PPP2R5D에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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