Rasgos

Rasgos asociados a PPP2R5D

protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta

El Human Phenotype Ontology asocia 76 rasgos a PPP2R5D, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed speech and language development	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Delayed ability to walk	Muy frecuente (80–99 %)
Global developmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal temper tantrums	Frecuente (30–79 %)
Absent speech development	Frecuente (30–79 %)
Aggressive behavior	Frecuente (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Frecuente (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Frecuente (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Frecuente (30–79 %)
Low frustration tolerance	Frecuente (30–79 %)
Poor speech	Frecuente (30–79 %)
Repetitive movements	Frecuente (30–79 %)
Unsteady walk	Frecuente (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	A veces (5–29 %)
Abnormal corpus callosum morphology	A veces (5–29 %)
Ataxia	A veces (5–29 %)
Cavum septum pellucidum	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	A veces (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	A veces (5–29 %)
Multifocal seizures	A veces (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A veces (5–29 %)
Ventriculomegaly	A veces (5–29 %)
Absent reflexes	Raro (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Big calvaria	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal facial shape	Frecuente (30–79 %)
Congenital muscular torticollis	A veces (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Long face	A veces (5–29 %)
Midface retrusion	A veces (5–29 %)
Narrow forehead	A veces (5–29 %)
Prominent forehead	A veces (5–29 %)
Short nose	A veces (5–29 %)
Triangular face	A veces (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	Raro (1–4 %)
Chewing difficulties	Raro (1–4 %)
Facial asymmetry	Raro (1–4 %)
Frontal bossing	Raro (1–4 %)
High palate	Raro (1–4 %)
Long philtrum	Raro (1–4 %)
Long, narrow head	Raro (1–4 %)
Submucous cleft hard palate	Raro (1–4 %)
Thin red part of the upper lip	Raro (1–4 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Raro (1–4 %)
Decreased facial muscle tone	No registrado
Open mouth	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the eye	Frecuente (30–79 %)
Close sighted	A veces (5–29 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Deeply set eye	A veces (5–29 %)
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)
Alternating cross eyes	Raro (1–4 %)
Astigmatism	Raro (1–4 %)
Rotary nystagmus	Raro (1–4 %)
Wide-set eyes	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the heart	A veces (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Raro (1–4 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Raro (1–4 %)
Patent foramen ovale	Raro (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Siempre
Generalized decreased muscle tone	Muy frecuente (80–99 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Muy frecuente (80–99 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dislocated hip since birth	A veces (5–29 %)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 4th toe	Raro (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chronic diarrhea	A veces (5–29 %)
Pyloric stenosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Accessory nipple	Raro (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small fifth toenail	Raro (1–4 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fatigue	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiency	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low blood sugar	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PPP2R5D y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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