Özellikler

PPP2R5D ile ilişkili özellikler

protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta

Human Phenotype Ontology, PPP2R5D ile ilişkili 76 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language development	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Delayed ability to walk	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Abnormal temper tantrums	Sık (%30–79)
Absent speech development	Sık (%30–79)
Aggressive behavior	Sık (%30–79)
Autism spectrum disorder	Sık (%30–79)
Inability to coordinate movements when walking	Sık (%30–79)
Intellectual disability, severe	Sık (%30–79)
IQ between 34 and 49	Sık (%30–79)
Low frustration tolerance	Sık (%30–79)
Poor speech	Sık (%30–79)
Repetitive movements	Sık (%30–79)
Unsteady walk	Sık (%30–79)
Abnormal cerebral white matter morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal corpus callosum morphology	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Cavum septum pellucidum	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Bazen (%5–29)
Lateral ventricle dilatation	Bazen (%5–29)
Multifocal seizures	Bazen (%5–29)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)
Absent reflexes	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Big calvaria	Çok sık (%80–99)
Abnormal facial shape	Sık (%30–79)
Congenital muscular torticollis	Bazen (%5–29)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Long face	Bazen (%5–29)
Midface retrusion	Bazen (%5–29)
Narrow forehead	Bazen (%5–29)
Prominent forehead	Bazen (%5–29)
Short nose	Bazen (%5–29)
Triangular face	Bazen (%5–29)
Asymmetry of the posterior head	Seyrek (%1–4)
Chewing difficulties	Seyrek (%1–4)
Facial asymmetry	Seyrek (%1–4)
Frontal bossing	Seyrek (%1–4)
High palate	Seyrek (%1–4)
Long philtrum	Seyrek (%1–4)
Long, narrow head	Seyrek (%1–4)
Submucous cleft hard palate	Seyrek (%1–4)
Thin red part of the upper lip	Seyrek (%1–4)
Wider-than-typical soft spot of skull	Seyrek (%1–4)
Decreased facial muscle tone	Kaydedilmedi
Open mouth	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the eye	Sık (%30–79)
Close sighted	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Deeply set eye	Bazen (%5–29)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Alternating cross eyes	Seyrek (%1–4)
Astigmatism	Seyrek (%1–4)
Rotary nystagmus	Seyrek (%1–4)
Wide-set eyes	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the heart	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Seyrek (%1–4)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Seyrek (%1–4)
Patent foramen ovale	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Her zaman
Generalized decreased muscle tone	Çok sık (%80–99)
Low muscle tone, in neonatal onset	Çok sık (%80–99)
Scoliosis	Sık (%30–79)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dislocated hip since birth	Bazen (%5–29)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 4th toe	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chronic diarrhea	Bazen (%5–29)
Pyloric stenosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Accessory nipple	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small fifth toenail	Seyrek (%1–4)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiency	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low blood sugar	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PPP2R5D ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al