Rysy

Rysy spojené s PPP2R5D

protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta

Human Phenotype Ontology spojuje s PPP2R5D 76 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Delayed ability to walk	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Abnormal temper tantrums	Často (30–79 %)
Absent speech development	Často (30–79 %)
Aggressive behavior	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Často (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Často (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Často (30–79 %)
Low frustration tolerance	Často (30–79 %)
Poor speech	Často (30–79 %)
Repetitive movements	Často (30–79 %)
Unsteady walk	Často (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Cavum septum pellucidum	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Někdy (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Někdy (5–29 %)
Multifocal seizures	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)
Absent reflexes	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big calvaria	Velmi často (80–99 %)
Abnormal facial shape	Často (30–79 %)
Congenital muscular torticollis	Někdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Long face	Někdy (5–29 %)
Midface retrusion	Někdy (5–29 %)
Narrow forehead	Někdy (5–29 %)
Prominent forehead	Někdy (5–29 %)
Short nose	Někdy (5–29 %)
Triangular face	Někdy (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	Vzácně (1–4 %)
Chewing difficulties	Vzácně (1–4 %)
Facial asymmetry	Vzácně (1–4 %)
Frontal bossing	Vzácně (1–4 %)
High palate	Vzácně (1–4 %)
Long philtrum	Vzácně (1–4 %)
Long, narrow head	Vzácně (1–4 %)
Submucous cleft hard palate	Vzácně (1–4 %)
Thin red part of the upper lip	Vzácně (1–4 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Vzácně (1–4 %)
Decreased facial muscle tone	Nezaznamenáno
Open mouth	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the eye	Často (30–79 %)
Close sighted	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Deeply set eye	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Alternating cross eyes	Vzácně (1–4 %)
Astigmatism	Vzácně (1–4 %)
Rotary nystagmus	Vzácně (1–4 %)
Wide-set eyes	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the heart	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Vzácně (1–4 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Vzácně (1–4 %)
Patent foramen ovale	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Generalized decreased muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Velmi často (80–99 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Dislocated hip since birth	Někdy (5–29 %)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 4th toe	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic diarrhea	Někdy (5–29 %)
Pyloric stenosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Accessory nipple	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Small fifth toenail	Vzácně (1–4 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Low blood sugar	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PPP2R5D a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test