Požymiai

Su PPP2R5D susiję požymiai

protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 76 požymių su PPP2R5D, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language development	Visada
Intellectual disability	Visada
Delayed ability to walk	Labai dažnai (80–99%)
Global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal temper tantrums	Dažnai (30–79%)
Absent speech development	Dažnai (30–79%)
Aggressive behavior	Dažnai (30–79%)
Autism spectrum disorder	Dažnai (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability, severe	Dažnai (30–79%)
IQ between 34 and 49	Dažnai (30–79%)
Low frustration tolerance	Dažnai (30–79%)
Poor speech	Dažnai (30–79%)
Repetitive movements	Dažnai (30–79%)
Unsteady walk	Dažnai (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Kartais (5–29%)
Abnormal corpus callosum morphology	Kartais (5–29%)
Ataxia	Kartais (5–29%)
Cavum septum pellucidum	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Kartais (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Kartais (5–29%)
Multifocal seizures	Kartais (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Kartais (5–29%)
Ventriculomegaly	Kartais (5–29%)
Absent reflexes	Retai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Big calvaria	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal facial shape	Dažnai (30–79%)
Congenital muscular torticollis	Kartais (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Kartais (5–29%)
Long face	Kartais (5–29%)
Midface retrusion	Kartais (5–29%)
Narrow forehead	Kartais (5–29%)
Prominent forehead	Kartais (5–29%)
Short nose	Kartais (5–29%)
Triangular face	Kartais (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	Retai (1–4 %)
Chewing difficulties	Retai (1–4 %)
Facial asymmetry	Retai (1–4 %)
Frontal bossing	Retai (1–4 %)
High palate	Retai (1–4 %)
Long philtrum	Retai (1–4 %)
Long, narrow head	Retai (1–4 %)
Submucous cleft hard palate	Retai (1–4 %)
Thin red part of the upper lip	Retai (1–4 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Retai (1–4 %)
Decreased facial muscle tone	Neužfiksuota
Open mouth	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the eye	Dažnai (30–79%)
Close sighted	Kartais (5–29%)
Cross-eyed	Kartais (5–29%)
Deeply set eye	Kartais (5–29%)
Drooping upper eyelid	Kartais (5–29%)
Alternating cross eyes	Retai (1–4 %)
Astigmatism	Retai (1–4 %)
Rotary nystagmus	Retai (1–4 %)
Wide-set eyes	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the heart	Kartais (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kartais (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Retai (1–4 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Retai (1–4 %)
Patent foramen ovale	Retai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Visada
Generalized decreased muscle tone	Labai dažnai (80–99%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Labai dažnai (80–99%)
Scoliosis	Dažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dislocated hip since birth	Kartais (5–29%)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 4th toe	Retai (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chronic diarrhea	Kartais (5–29%)
Pyloric stenosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Accessory nipple	Retai (1–4 %)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Small fifth toenail	Retai (1–4 %)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fatigue	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiency	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low blood sugar	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PPP2R5D susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test